Sindrome di Beals
La Sindrome di Beals o Sindrome di Beals-Hecht o artrogriposi distale tipo 9 o aracnodattilia contrattuale congenita è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell’individuo. Ricorda per molti versi un'altra sindrome quella di Marfan, ma sembra che l’incidenza epidemiologica sia inferiore a quest’ultima. Le prime anomalie si riscontrano fra i primi giorni di vita del bambino e il compimento di un anno dello stesso.
Sintomatologia
I sintomi e i segni clinici sono molteplici, si osservano: micrognazia, alta statura, il padiglione auricolare risulta come se fosse accartocciato, cifoscoliosi, dilatazione aortica.Eziologia
Come molte sindromi la causa è un anomalia genetica dell’FBN2 mappato in 5q23Terapie
Il trattamento mira a curare i segni clinici della persona, come ad esempio la correzione chirurgica per la cifoscoliosi non corretta con misure normali. Fisioterapia e correzione chirurgica rimangono i trattamenti più comuni per contrastare la sindromeVoci correlate
Bibliografia
medicina
en:Beals syndrome
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