Sindrome di Noonan-LEOPARD
La sindrome di Noonan-LEOPARD è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell’individuo. Nei primi anni di studio la si confondeva con la sindrome di Turner, ma si è riscontrato che a differenza della seconda sindrome non vi era una predominanza sessista.
Epidemiologia
L’epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 1000-2500 e non fa distinzione di sesso.Sintomatologia
I sintomi e i segni clinici presentano lentiggini, strabismo, macrocefalia, ipertelorismo, malattia di Von Wilebrand, cardiomiopatia ipertrofica, stenosi della valvola polmonare, ritardo della crescita, anomalie elletrocardiografiche. Raramente sono apparsi anche casi di leucemiaUcar C, Calyskan U, Martini S, Heinritz W: Acute myelomonocytic leukemia in a boy with LEOPARD syndrome (PTPN11 gene mutation positive). J Pediatr Hematol Oncol 2006 Mar; 28(3): 123-5.LEOPARD
Il termine LEOPARD fu per la prima volta coniato nel 1969 ed è un acronimo che indica i vari segni clinici riscontrati.Eziologia
La causa è genetica, ma per individuare i geni responsabili si è dovuto ricorrere a molti anni di studio, prima si è pensato che fosse legato al cromosoma 12, poi nel 2001 si è scoperto il gene PTPN11, mappato in 12q24, che regola la produzione della proteina SHP-2. In seguito è stato scoperto che vi è anche una mutazione del SOS1, e tali mutazioni sono probabilmente all’origine della sindromeTerapie
Il trattamento cura le varie anomalie apparse che devono essere corrette entro 2-3 anni del bambino.Voci correlate
Note
Bibliografia
medicina
de:Noonan-Syndrom en:Noonan syndrome fr:Syndrome de Noonan nl:Syndroom van Noonan pl:Zespół Noonan tr:Noonan sendromu
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